第 258 期晨读丨小儿神经科主任张志颖讲解《酪氨酸血症》

3月13日，第258期晨读报告会由我院小儿神经科主任张志颖作学术交流，他以《酪氨酸血症》为题，讲解了生长发育内分泌遗传代谢病的诊断策略和知识，介绍了神经内分泌科在遗传代谢病中作用及科室开展的血尿串联、基因筛查、各种激发试验等新技术，宣传了国家对罕见病救助政策等。

什么是酪氨酸血症？

酪氨酸血症是一种罕见的代谢性疾病，由于酪氨酸代谢异常导致体内酪氨酸及其代谢产物积累，从而引起一系列临床症状。临床表现多样，会导致患者脑、肝、肾、骨骼等多脏器损害，甚至导致肝功能衰竭、视网膜脱落、皮肤色素沉着等严重并发症，致死及致残率很高。在《“健康中国2030”规划纲要》中提出，罕见病不仅是医学问题，也是社会问题。实现罕见病“早发现、早诊断、早治疗、有药用、可管理、能负担”的目标，需要全社会形成合力，进一步完善罕见病防治保障体系。

【专家简介】

张志颖，男，遵义市第一人民医院小儿神经科副主任（主持工作），中共党员、副主任医师，儿科第一党支部书记。曾于上海交通大学附属新华医院及重庆医科大学附属儿童医院儿童神经专业进修学习。主持市级科研项目1项，参与国家自然科学基金科研项目、省部级科研项目及市级科研项目各1项。公开发表医学论文15余篇，参与编写儿科专业专著2部。    

擅长：儿童呼吸、消化、感染、神经内分泌遗传代谢等常见病、多发病及疑难危重症诊治；尤其擅长儿童神经内分泌遗传代谢疾病诊疗及脑电技术等。

【科室介绍】

我院儿童神经内分泌遗传代谢科，即儿科一病区，含桃溪院区儿科，是贵州省第二个成立的儿童神经内分泌代谢专科，也是遵义市第一个独立成立儿童神经内分泌代谢门诊及科室。

开展特色技术有：脊肌萎缩症鞘内注射治疗、基因检测、血尿串联筛查、新斯的明试验、各种激发试验及血药浓度检测等。

【健康咨询】

凤凰院区

咨询电话:0851-23231492

科室地址：第一综合住院大楼3楼

桃溪院区

咨询电话:内科大楼5楼

科室地址：0851-27659232